Միացյալ Նահանգներում գրեթե 30 հազար մարդ տառապում է բշտային ֆիբրոզով` կյանքին վտանգ ներկայացնող հիվանդությամբ, որը հաճախ վնասում է թոքերը: Հիվանդության լրջությունը մեծապես տարբեր է՝ կախված հիվանդից: Ոմանք երիտասարդ են մահանում, մինչդեռ մյուսներն ապրում են ավելի երկար: Նոր ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ գենի փոփոխմամբ՝ մուտացիայով է բացատրվում, թե ինչու որոշ հիվանդների մոտ բշտային ֆիբրոզն ավելի ծանր է լինում:
Ստեյսի Դանկոյի համար շնչառության բուժումը սովորական է: Նրան մանուկ հասակում բշտային ֆիբրոզ են ախտորոշել: Այժմ՝ 40 տարեկան հասակում, նա զարմանում է, թե ինչու իր քույր Քրիսին մահացավ բշտային ֆիբրոզից 12 տարեկան հասակում և ինչու իր հիվանդությունը երբեք այդքան ծանր չի թվացել:
Ջոն Հոփկինս համալսարանից բժիշկ Գերի Քաթինգն իր աշխատակիցների հետ ուսումնասիրել է դրա պատճառները: Նրանք Միացյալ Նահանգներում բշտային ֆիբրոզով զույգերի և քույր-եղբայրների վերաբերյալ տվյալներ են հավաքագրել և համեմատել տանը երկրորդային ծխելու հետևանքով գենի անոմալիան, որը դիտարկվել է որոշ հիվանդների մոտ:
Ուսումնասիրված բշտային ֆիբրոզով 800 հիվանդներից երկրորդային ծխելուն ենթարկվածները կորցրել են թոքի աշխատունակության միջինում տասը տոկոսով՝ ի տարբերություն չենթարկվածների: Գենի անոմալիա ունեցող այս հիվանդների մոտ թոքի աշխատունակության կորուստը կրկնապատկվել է՝ հասնելով 20 տոկոսի, ինչը կարող է նշանակել, որ գենի փոփոխությունն է պատճառը, որ որոշ հիվանդների մոտ հիվանդությունն ավելի սուր է ընթանում:
Սթեյսի Դանկոն և իր քույրը երկուսն էլ երկրորդային ծխող են եղել մանուկ հասակում, ծխում է նաև նրա ընկերը: Նա ցանկանում է պարզել, արդյոք իր մոտ էլ կա այդ գենը:
Հետազոտողները կարծում են, որ հետագա ուսումնասիրությունների արդյունքները կարող են կիրառվել խրոնիկ շնչառական այլ խնդիրների դեպքում: Մինչ այդ, Սթեյսին շարունակում է հուսալ, որ կբուժվի և փորձում է պաշտպանել թոքի գործունակության 40 տոկոսը, որը դեռ ունի: